血友病基因就位于X染色体的非同源区段。关于该区段上基因的遗传有两种情况:(1)如果该区段上的基因为隐性致病基因,遗传特点与色盲、血友病相同,即男性患者多于女性,并且是交叉遗传(父亲将致病基因通过女儿传给外孙)。(2)如果该区段上的基因为显性致病基因,那么女性的基因型有3种,XBXB (患病)、XBXb(患病)XbXb(正常);男性的基因型有2种,XBY(患病)、XbY(正常)。不难看出,男性只要一个Xb就表现正常,而女性只有两个Xb同时具备才表现正常,所以这种情况下的遗传往往是女性患者多于男性。另外,根据亲子代遗传规律,父亲患病 (XBY),女儿必定患病;孩子患病(XBY),致病基因一定来自母亲,很显然符合交叉遗传特点。
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚 配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配 ,所生孩子孩半数有血友病,所生孩子孩半数为血友病,半数为传递者。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。
血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病,fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28),fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。正常男性的性染色体为xy,正常女性的性染色体为xx,因此男性若有1条含突变基因的x染色体,则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成,所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少,表现为出血。女性若有1条含突变基因的x染色体,因另一条x染色体正常而代偿,故多无出血,所携带的致病基因可以传给下一代。
血友病患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配,所生孩子孩半数有血友病,所生孩子孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,基因突变可能就是引起血友病的原因。
血友病甲有四种遗传方式:1.血友病甲患者与正常女性结婚,所生孩子为正常,女儿均为携带者。2.正常男性与女性携带者结婚,所生孩子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。3.血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生孩子患病的可能性占50%。4.男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,孩子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
血友病具有X染色体相关的隐性特征,从双亲之一传给孩子。男性发病,女性携带血友病基因。当父亲患有血友病,而母亲正常时,男孩子不会出现血友病,所有的女孩将携带血友病基因,尽管其不受疾病的影响。当母亲是携带者而父亲正常时,每个男孩都有50%的几率患血友病,而每个女孩都有50%的几率成为携带者。然而,也有可能基因出现自发突变,约30%的病例中无确切的家族遗传史。
血友病是一种遗传性的凝血功能障碍疾病,FⅧ遗传基因位于X染色体长臂2区8带(Xq28),FⅨ遗传基因位于X染色体长臂2区6-7带(Xq26—27)。女性若有1条含突变基因的X染色体,因另一条X染色体正常而代偿,故多无出血,所携带的致病基因可以传给下一代。若以X°表示血友病A(B)染色体,X°Y表示男性血友病A(B)患者,X°X°表示女性血友病A(B)患者的染色体。
血友病,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。