血友病包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。血友病A是先天遗传性肌病，属连锁隐性遗传。是血浆中缺乏第八因子，遗传基因在X染色体上，妈妈传递，孩子发病是其特点。妈妈不使女儿发病，但可使女儿成为致病基因的携带者，女儿长大后，再生育时，也可能育出有病的孩子或携带基因的女儿。
血友病是一种伴性遗传性疾病，即发病基因定位于X染色体：女性由于有两条X染色体，正常的一条弥补了不正常的一条，因此仅携带疾病而不发病。男性因为只有一条X染色体，如果携带了致病的基因就将成为血友病病人。这就是常常说的：“血友病是妈妈携带、孩子得病”的道理。目前可以通过产前检查、家系分析以及从胚胎水平干预等先进手段预防血友病儿的出生，减少发病。
血友病具有明显的性别特征，一般女性为携带者，不会发病，男性就会发病。如果父亲是患者，母亲正常，他们的女儿会是血友病携带者，男孩正常;如果母亲是携带者，父亲正常，那么女儿则有50%几率是血友病携带者，孩子也有50%几率发病。
血友病是一种少见的X染色体连锁的遗传性出血性疾病，如果父母双方都有血友病遗传，子女患病的几率更大。因此建议，血友病携带者在怀孕时可进行羊水筛查，或在怀孕4-5个月的时候做染色体检查，看宝宝是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的建议去医院做血友病排查，看看自己有没有遗传这种病。
血友病主要类型为甲型和乙型，均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。丙型血友病为常染色体不全隐性遗传。1万人中大约会有1名甲型血友病患者，3.5万人中大约会有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者则很罕见。
血友病B(Haemophilia B，HB)是较为常见的出血性疾病，由于基因缺陷使得凝血因子Ⅸ(coagulation factorⅨ，FⅨ)含量不足而导致凝血功能障碍，致病基因定位于X染色体，属单基因遗传病，患病率占全部血友病的11%～15%。HB可分为3型，重型：FⅨ活性<0.01IU/mL(<正常值的1%);中型：FⅨ活性为0.01～0.05IU/mL(正常值的1%～5%);轻型：FⅨ活性为0.06～0.40IU/mL(正常值的6%～40%)。
血友病B(Haemophilia B，HB)是较为常见的出血性疾病，致病基因定位于X染色体，属单基因遗传病，患病率占全部血友病的11%～15%。由于70%患者FⅨ基因变异经由遗传获得，因此对患者进行基因诊断，继而对家系中可能携带者进行基因筛查，可为患者家族提供正确的遗传咨询及产前诊断。同时也可据此建立详细、准确的家系遗传图谱，为患者、其家人及医务工作者提供直观、明确的疾病诊断及治疗参考。
血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。通常人们所称的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，约占血友病例的15﹪，也是以男性为主。约有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，称为C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上。
