血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而产生严重凝血障碍的遗传性出血疾病。最常见的甲型血友病，约占先天性出血疾病的85%，都是因凝血因子Ⅷ缺乏导致的。血友病是男性发病、女性传递。当患病男性与正常女性婚配后，所生的女儿即会携带致病基因;携带致病基因的女性再与正常男性结婚，所生的男孩有 50%的可能患病，女孩则有50%的可能继续成为致病基因的携带者，将疾病接着传递给她的下一代。
血友病患者我国现有8万人左右，登记患者5000人，现在能够坚持治疗的仅1000人左右。由于诊断和治疗水平低下，大量患者还没有被诊断发现。血友病人的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。国九成多患者接受的是冷血沉淀和单纯输血浆的方式。
血友病是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。以往很长时间，患者及其家属对此惊恐不已。血友病不可怕，它不会传染，先天性得病也是可防可治的，如果从娃娃抓起，开始预防治疗，患者甚至能够和普通人一样享受健康生活和工作。
血友病患者在人们印象中，就是出血后不容易止血，平时应该跟正常人一样，只是注意不要摔倒、产生外伤就可以了。这种认识是不全面的甚至可以说是错误的。血友病患者的血液中，缺少功能正常的凝血因子，出血的同时，患者还需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛等症状，严重的中枢神经等出血甚至可导致死亡。
血友病是一种遗传性疾病，发病往往从幼年即开始。血友病的患病率约为5-10/10万人口。重度血友病患者在一个月内可能发生数次出血，出血常在没有明显原因下发生，被称为“自发性出血”;中度血友病患者出血多是由小创伤导致，例如运动损伤或外伤;轻度血友病患者的出血情况更少，他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己有出血的问题。
血友病患者啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及时补充，他们可以和正常人一样生活，寿命不受影响。由于遗传原因，血友病患者常为男性，凝血因子的缺乏会使他们自幼就反复发生出血。这种出血，不仅仅是在发生外伤或手术时出现，还会自发地出现在关节、肌肉等部分，久而久之，会使患者出现慢性关节炎和残疾。
血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是携带者，因为她有另一条是正常的，所以说女性一般不会患病，但可以往下遗传。
血友病是罕见病，目前我国的血友病患者大约有10万，很多患者不知自己患了血友病，甚至不少非专科医生也不知道血友病，导致诊断率较低。目前国内接受治疗的血友病患者不足1万人。总体来说，血友病儿童比正常儿童可能还会更聪明一点，当然前提是他们能规范治疗，控制住症状，能和正常人一样成长。
