血友病患儿大多都会在4岁前发生一次关节出血。这个时候若能及时治疗、合理止血,原则上讲可以没有更大的损伤。但若是患儿出血超过4次,关节很可能留下残疾。如果关节出血在早期进一步发展,刚开始形成滑膜炎时,仍然可以进行治疗。一旦错过这个时机,骨关节已经出现肿大、关节缩短,就很难逆转了。
血友病,是一组由于血液中凝血因子VIII或者IX因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的伴性遗传性出血性疾病,绝大部分患者为男性。儿童血友病的发病率不管是种族、地区,在全世界都是统一的,即每5000个男婴里面就会有一个病人。根据人口统计,我国大约有10万病人。
血友病病人大多是在儿童期出现出血症状时被诊断患有血友病的。开始出血的时间从分娩的瞬间到青春期不等,理论上重型病人发病早、轻型病人发病晚,而重型病人大多数的初次出血时间在1.5岁前;出血的部位从皮肤瘀斑到严重的颅内出血程度不同;虽然全身所有部位均有出血的可能,但是血友病病人最频繁(占到所有出血的70-80%)和最关键(不治疗将致残)的出血发生部位为关节和肌肉,超过90%重型血友病患儿初次的关节出血时间在3岁以前。
血友病是一种典型伴性遗传出血性疾病,患者由于体内缺少凝血所必须的凝血因子,靠自身机能不能正常止血,反复的关节、肌肉甚至内脏出血,轻则会造成患者残疾,重则危及患者生命。由于出血时血压的原因,关节和肌肉出血都伴有剧烈的疼痛,这种疼痛不用说孩子,就是很多成年患者都是难以承受的。长期的病痛使很多孩子失去了上学的机会,失去了玩伴,失去了本应快乐的童年。
血友病是一种伴性遗传性疾病,即发病基因定位于X染色体:女性由于有两条X染色体,正常的一条弥补了不正常的一条,因此仅携带疾病而不发病。男性因为只有一条X染色体,如果携带了致病的基因就将成为血友病病人。这就是常常说的:“血友病是妈妈携带、孩子得病”的道理。目前可以通过产前检查、家系分析以及从胚胎水平干预等先进手段预防血友病儿的出生,减少发病。
血友病患者因为缺少凝血因子而容易出血,尤其关节和肌肉损伤出血会很厉害。小孩一般两岁左右学会走路后开始出现关节出血。而根据国外的统计,如果一个孩子某一关节经历过3次出血,这个关节的病变肯定要发生。所以血友病的诊断和治疗都应从儿童阶段开始。
血友病患者多为血友病A型,血友病C型较少。血友病各型有单独出现,也有同时出现。后来又发现的一种vWF因子缺乏的为血友病第四种类型,称为血管性假血友病。重度血友病患者在开始学走路时会有关节内出血,大多数为3到7岁血友病儿童,一般血友病儿童8岁以后发病频率增加,及时正确治疗,血友病儿童关节病变可以恢复;如果处理不及时方法不当则会加重病情。血友病患者30岁以后关节内出血的发病率会有所下降。
血友病是一种少见的X染色体连锁的遗传性出血性疾病,发病率仅为万分之一。病人由于凝血因子八或凝血因子九先天性缺乏,造成血液不易凝固,通常会在肌肉、关节外伤后出血或自发出血,引起关节肿痛、关节畸形等症状。如果你发现家中的男孩子身体经常无故出血、摔伤后又出血不止,要提防血友病。而如果有血友病亲属的人也要注意了,尤其是妇女建议前往医院做血友病筛查,以免影响后代健康。