甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin，AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为：①缓慢持续渗血 ②多发生于轻微创伤之后 ③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。现知，Ⅷ因子由三种成分组成 ①FⅧ C(AHG) ②FⅧ Ag(Ⅷ因子相关抗原) ③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。
甲型血友病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28，基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。
甲型血友病，源自位于X染色体上第八凝血因子(FVIII)基因突变，导致血液中缺乏第八凝血因子，临床上表现出血倾向。B型血友病，同属性联遗传的出血疾病，则是缺乏第九凝血因子的B型血友病。甲型血友病的发生率约为每万名男孩中有一个。B型病患数仅约A型的四分之一至六分之一。第八因子基因很容易发生突变，所以很多血友病患是新生的突变，没有家族史。
甲型血友病是血友病中最常见的一种，因为其能够遗传的特性，受到大家的广泛关注。型血友病患者经常出血的地方有皮下组织、口腔等地方，尤其是儿童患者，只要头部碰撞，就会出现出血和肿块。更严重点儿的患者只要稍微出现一点小擦伤，就会大量的出血。
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。出血的严重性与患者FⅧ：C的水平平行。甲型血友病患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意，而认为“自发性”出血。
甲型血友病是最常见的出血性疾病的一种，为X性连锁隐性遗传，男性发病率1/万，系第8因子(FⅧ)基因缺陷所致。1984～1987年采用了“限制性酶切片段长度多态性”(RFLP)基因连锁分析法，其可诊断率≤75%，但该法繁而难予普及。Kogan氏把PCR与RFLP结合起来扩增FⅧ基因内含BclI和XbaI多态性位点的两个DNA片段;含BclI多态性位点的DNA片段在FⅧ基因18外显子内，可产生99bp(碱基对)和43bp.若只产生142bp，说明不具BclI酶切位点的等位基因，与甲型血友病基因连锁;含XbaI多态性位点的DNA片段在FⅧ基因22内含子内，可产生68bp片段，若仅出现一条96bp的区带，说明不具XbaI酶切位点的等位基因，与甲型血友病基因连锁。
甲型血友病又称抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症，他是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈x连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型，中度，轻型。
