耳聋基因检测是及早发现疾病并治疗的关键。研究表明，耳聋的发病原因有很多种，遗传是所有致聋因素中最多见的，比例接近60%。现在国内很多产科医院已经能通过产前筛查宝宝是否携带耳聋突变基因，可以避免携带有相同耳聋突变基因的夫妇生出耳聋宝宝，该检测手段有助于提高人们整体素质。
耳聋基因检测的诞生以及普及，有助于耳聋疾病在发生发展前提前进行干预，从而减少悲剧的发生。耳聋是一种严重影响人类健康和易造成人类残疾的疾病，遗传因素在其发病过程中起到很大作用。在我国新生儿中听力丧失患儿占据了很大的比例。此外在大量的迟发性耳聋患者中，也有由自身基因缺陷或由于基因缺陷和多态性而发病。因此，耳聋基因检测对于遗传性耳聋的诊断十分重要。
耳聋基因检测有助了解耳聋患者及其家属所携带遗传突变的类型和构成，可以有效地把耳聋疾病防治时间提前到产前甚至是婚前或是恋前，从而降低遗传性耳聋的发病率。对正面临婚育抉择的具有家族性耳聋病史的病人或其亲属，以及具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿，携带线粒体基因A1555G突变的药物性耳聋患者具有特别意义。
耳聋基因检测是一种提前干预手段，成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破。统计，我国耳聋患者人数高达2780万，占全部残疾人的28%。而且很多患者的耳聋都是先天性的，约60%的耳聋是由遗传因素所致，另外的40%发病与环境因素有关。因为缺乏有效的治疗手段，患者常常会因聋致哑、致残。所以是耳聋预防才是关键，若发病后再干预疗效还是有限的。
新生儿遗传性耳聋基因检测是指通过分析新生儿血液，来确认耳聋相关的常见四个基因九个位点基因是否存在缺陷，从而确定耳聋病因，为临床诊断提供了有利依据，对耳聋的发生具有良好的预防作用。除了耳聋基因检测之外，无论是由遗传因素还是环境因素所致的耳聋疾病，一般通过新生儿听力筛查的方法都能够筛查出来。
耳聋基因检测可通过对GJB2基因、PDS基因和线粒体DNA等常见基因突变进行检测，其检测结果可用于重度先天性耳聋的预防、治疗、产前诊断、遗传咨询，临床80%~90%的患者可由耳聋基因检测而获得准确及时诊断结果，从而科学地进行听力康复、婚育以及耳聋家庭的再生育，提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋患儿。
耳聋基因检测是目前提前干预生育先天性耳聋的常用基因检测技术。需要进行耳聋基因检测的人员主要有希望对新生儿进行耳聋风险评估的正常夫妇;在面临婚恋时想规避生育聋儿风险的耳聋青年;希望了解自己致聋病因的耳聋患者;夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者;已生育过聋儿，如今准备再次生育的夫妇。
耳聋基因检测目前已经归为产前筛查项目当中，有助筛查正常人是否携带有耳聋突变基因，从而避免携带有相同耳聋突变基因的夫妇生出耳聋患儿，主要是检测是否是由遗传基因突变导致的耳聋，通过该检测，可以为已经生育过一个耳聋孩子的家庭指导生育第二胎，也可以指导聋哑夫妇生育下一代，是一个帮助人们提高整体素质的很好检测手段。
