人体的脊椎自头颅至骨盆有正常的弯曲，这使得直立的人类可保持适当的排列与平衡。从侧面观察，颈椎向前弯曲(前凸)，胸椎与肋骨向相反的方向向后侧弯曲(后凸)，下腰椎又弯向前方(前凸)。脊柱的完整性和固有的平衡是由椎体和椎间盘一起组成的。
椎骨畸形是脊柱侧凸的基本病理改变，可出现椎体两侧或前后不等，即楔形改变。椎体在凸侧增大，可表现为椎弓根增粗增长、横突隆起、椎板增厚，而凹侧椎弓根变短，从而使椎管呈近似三角形。棘突偏离中线而偏向凹侧，整个椎骨向后旋转。
在凸侧椎间盘增厚，纤维环层次增多;凹侧椎间盘变矮，纤维环变薄，而髓核移向凸侧。由于脊柱侧凸，生理曲线消失，椎管呈凸侧长凹侧短而近似横三角形。椎管变形，使脊髓及神经根弛张不一。脊髓偏离椎管中央，常偏向凹侧并紧贴椎弓根旁，可使畸形加重。脊柱侧凸患者常伴有椎旁肌萎缩，以凹侧更为明显。显微镜下观察，可见肌肉的横纹消失、肌核减少、间隙纤维增生。
绝大多数(约肋%)脊柱畸形属特发性脊柱畸形，故加以着重叙述。本型多见于儿童和青少年，女性居多，早期畸形不明显，且无结构变化，易于矫正，但常被忽视。约在10岁以后，椎体第二骨肱加快发育，畸形即迅速发展，至2年内形成明显畸形。
先天性脊柱侧凸是造成中毒脊柱畸形的病因之一，由脊柱胚胎发育异常所至，发病较早，大部分在婴幼儿期被发现，发病机制为脊椎的结构性异常和脊椎生长不平衡，鉴别诊断并不困难。基本畸形可分为三型：脊椎形成障碍，椎分节不良和混合型。
