当具有生长功能的子宫内膜组织出现在子宫腔被覆粘膜以外的其他部位时，称为子宫内膜异位症(endometriosis，内异症)。该病最早发现于19世纪中期，最常发生于盆腔腹膜，也见于卵巢、阴道直肠隔，和输尿管，罕见于膀胱、心包膜和胸膜。内异症虽为良性病变，但具有类似恶性肿瘤的局部种植、浸润生长及远处转移能力。
子宫内膜异位症是激素依赖性疾病，因此主要见于育龄妇女。近年来，其发病率越来越高，已成为妇科常见病。育龄妇女中的发病率约为10%,然而，由于它与不孕和盆腔痛的关系，在这些女性人群中，其患病率明显要高。据报道，其患病率不孕症妇女为25%-35%，盆腔痛的妇女达39-59%。而内异症患者50%的病人有明显的痛经，30%合并不孕，严重地影响中青年妇女的健康和生活质量。
子宫内膜种植学说普遍为学者们所接受，在20世纪20年代首次提出，这是最早提出并得到广泛接受的学说。妇女月经期经血可经输卵管倒流进入腹腔，引起子宫内膜组织在腹腔内播散。逆流经血中的内膜碎片黏附并侵润腹膜间皮，获得血液供应后持续存活并生长。近年来，郎景和等发现内异症患者的在位内膜对其发病有重大作用。
尽管大多数女性均有经血逆流的情况，但只有少数最终患有子宫内膜异位症。逆流入腹腔的经血和内膜在大多数情况下会被体内的免疫细胞清除，如巨噬细胞、NK细胞和淋巴细胞。因此当经血逆流时，免疫系统不能发生功能也可能是子宫内膜异位症发病的机制之一。受损的细胞及体液免疫、生长因子、细胞因子均在异位子宫内膜组织中发现。免疫机制在 EM的种植、定位、黏附及生长过程中均起重要作用。
子宫内膜异位症的家族聚集性提示了多基因遗传模式，于是有研究者对部分基因进行了研究。研究使用同胞对连锁分析和高通量分析基因表达模式。某一大规模的研究调查了1000 多个患者姐妹组，确定染色体位于10q26，为显性遗传病。研究同样显示20p13有较小相关性。两个候选基因内及其附近位点也已经确定。其中一个基因是 EMX2，它是生殖道生发的必要转录因子，在子宫内膜异位症患者的子宫内膜中异常表达。芯片技术被应用于研究子宫内膜异位症患者及正常女性二者正常位置子宫内膜中基因表达的区别。
