多发性骨软骨瘤和纤维样增殖症均与家族有关。骨肿瘤多发生于10-30岁之间，说明骨胳发育生长的旺盛，与肿瘤的发生有关。因此，可以认为在骨生长和成熟过程中，机体对上述因素的刺激较敏感，以致容易变为肿瘤或瘤样病变。骨的良性肿瘤可以恶性变：如软骨瘤、骨软骨瘤、成骨细胞瘤等均可恶变为肉瘤，瘤样病变中纤维异常增殖症等亦可以恶变为肉瘤。有些骨肿瘤病人常回忆起患部分有外伤历史，如扭伤、碰伤等，实际上，这类外伤不致于引起骨质变化，在骨折部位发生的骨肉瘤极为罕见;很可能是肿瘤发展到一定程度时，外伤促使症状明显才引起注意。
国内中医学对骨肿瘤的认识自《黄帝内经》首次记载本病以后，历代医家从不同的侧面对本病的认识和治法作了进一步的探索和补充，使得对本病的认识逐渐加深，综合诸医家的论述，认为本病的发生总由肾气不足、阴阳失调、脏腑功能紊乱，以致寒湿毒邪乘虚而入，气血瘀滞，蕴于骨骼而成。如外邪侵袭，由表及里，深达骨骼，久留积聚而成;跌扑损伤，血络受损，瘀血停聚，不散成瘤;禀赋不足，或劳力过度，房劳过度，耗伤肾气，肾主骨生髓，肾气亏耗则骨骼病变;多食不节，损伤脾胃，脾失健运，生湿生痰，积聚成瘤;精神刺激，情志不畅，五志过极，以致阴阳失调，气血不和，经络阻塞，致成骨瘤。
血管瘤多发于颅骨和颌骨;骨样骨瘤和成骨细胞瘤多见于胫骨;软骨瘤多见于手骨;一般原发恶性骨肿瘤好发生在四肢的长骨，如骨肉瘤、尤文氏肉瘤都好发生在膝关节的上下，即股骨的下端或胫骨的上端;脊索瘤多发生在骶骨;骨髓瘤多发生在颅骨和脊柱;继发性骨肿瘤多见于骨盆、脊柱和股骨等。在许多脏器恶性肿瘤的远位转移中，骨转移占第一位，在女性骨转移中，70%来自乳腺癌，其余30%为肾癌、甲状腺癌及其它肿瘤;男性骨转移中，前列腺癌及肺癌占 80%。骨恶性肿瘤总的预后不佳。诊断后不经治疗的自然生存期为数月至1年。
骨肿瘤的病因至今未明，以往认为损伤特别是慢性轻微损伤、慢性感染 均可引起骨肿瘤。近年通过实验研究如Fujinaga曾用Harvey和Moloney的肉瘤病毒制成大量鼠骨肉瘤模型，Finkel曾用不同类型的同位素和病毒制成骨肉瘤动物模型，亦有人用放射性物质如镭、锶等制成骨肉瘤动物模型。这些致病因素已被许多学者确认。骨肿瘤发病年龄男性为15～24岁，女性为5～14岁，可能与不彩虹别骨的生长与内分泌发育的早晚和时间长短有关。
对骨肿瘤的命名、分类及组织发生等方面的看法比较混乱。国际卫生组织(WHO)决定单纯依据组织学的标准，即依据肿瘤细胞的分化类型及其产生的细胞间物质的类型进行分类。凡不符合规范类型者，均属于未分化型的范畴。
