多发性骨髓瘤是浆细胞的恶性肿瘤。肿瘤性浆细胞可合成并分泌免疫球蛋白。由于肿瘤性浆细胞为单克隆性，故所产生的免疫球蛋白为均一的、类型相同的单克隆免疫球蛋白，具有相同的重链和轻链。浆细胞除合成完全的免疫球蛋白外，也可合成过多的轻链或重链。多发性骨髓瘤时血液内的这种单克隆Ig称为M蛋白或M成分。约15％～20％病人尿中有Bence-Jones蛋白，但血中无M成分。约80％的骨髓瘤病人血中M成分和尿液中Bence-Jones蛋白两者都有。
多发性骨髓瘤最突出的病变为骨髓内大量浆细胞增生，可占骨髓内细胞总数的15％～90％。瘤细胞多聚集成堆，有些像成熟的浆细胞，有些分化不成熟，具有不同程度的异型性。有些细胞体积大，有2或3个核，并有瘤巨细胞形成。电镜下可见骨髓瘤细胞胞浆内有高度发达的粗面内质网，其池内常充满无定形物质（免疫球蛋白）。
多发性骨髓瘤是一种进行性的肿瘤性疾病，其特征为骨髓浆细胞瘤和一株完整性的单克隆免疫球蛋白(IgG,IgA,IgD或IgE)或Bence Jones蛋白质(游离的单克隆性κ或γ轻链)过度增生，并常伴有多发性溶骨性损害。多发性骨髓瘤病因不明，在骨髓瘤患者培养的树突状细胞中，发现了与卡波西肉瘤相关的疱疹病毒，这提示两者存在一定的联系。该病毒编码的白介素-6(IL-6)的同系物，人类IL-6可促进骨髓瘤生长，同时刺激骨的重吸收。
多发性骨髓瘤是浆细胞异常增生的恶性肿瘤一种进行性的肿瘤性疾病。其特征为骨髓浆细胞瘤和一株完整性的单克隆免疫球蛋白(IgG,IgA,IgD或IgE)或Bence Jones蛋白质(游离的单克隆性κ或γ轻链)过度增生。
多发性骨髓瘤的原发病变主要在骨髓。骨髓腔内为灰白色瘤组织所充塞，正常造血组织减少。当癌组织穿破骨皮质，可浸润骨膜及周围组织。骨髓活检标本在显微镜下观察按瘤组织多少及分布情况可分4类：①间质性：有少量瘤细胞散在分布于骨髓间质中；②小片性：骨髓腔内瘤细胞主要呈小片状；③结节性：瘤细胞分布呈结节状；④弥漫性：骨髓腔内大量瘤细胞充满骨髓腔。
多发性骨髓(MM)是主要表现在浆细胞系统的造血千细胞恶性疾患。临床上以分泌副蛋白的单克隆B淋巴细胞恶性增殖、分化异常以及正常免疫球蛋白合成减少、造血遏制、广泛溶骨为特征。其病理生理机制尚不清楚。近年来随着细胞因子研究的不断深入，已经获得许多有关线索。
多发性骨髓瘤细胞的起源，最初依据细胞形态及分泌免疫球蛋白的特点，认为源于浆细胞的恶变。尔后的免疫学和分子生物学研究提示骨髓瘤细胞起始于早期前B细胞（pre-B cell）恶变，其根据是MM患者除有单克隆恶变浆细胞外，尚有单克隆淋巴细胞，该淋巴细胞表面的免疫球蛋白及免疫球蛋白基因重排与瘤细胞相同，早期前B细胞胞质IgM可与抗M蛋白抗体发生特异结合反应。
多发性骨髓瘤的病因迄今尚未完全明确。淋巴因子细胞因子、生长因子、白细胞介素、集落刺激因子与骨髓瘤的关系在近年来受到重视。B细胞的增生、分化、成熟至浆细胞的过程与多种淋巴因子有关。IL-10可促进B细胞向浆细胞分化并直接刺激骨髓瘤细胞增生，但IL-10水平在多发性骨髓瘤中很低而在浆细胞白血白血病中显著升高，故推测IL-10与MM的晚期病变有关。
