胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。Mazur 等于1983 年首次提出了胃肠道间质肿瘤这个概念，GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal间质细胞(Interstitial Cells of Cajal，ICC)细胞相似，均有c-kit基因、CD117(酪氨激酶受体)、CD34(骨髓**抗原)表达阳性。
胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为10-20/100万，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。GIST大部分发生于胃(50～70%)和小肠(20～30%)，结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。GIST病人20-30%是恶性的，第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔。
CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊 GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。
在大体标本中，胃肠道间质肿瘤直径从1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生长，大多数肿瘤没有完整的包膜，偶尔可以看到假包膜，体积大的肿瘤可以伴随囊性变，坏死和局灶性出血，穿刺后肿瘤破裂，也可以穿透粘膜形成溃疡。肿瘤多位于胃肠粘膜下层(60%)，浆膜下层(30%)和肌壁层(10%)。境界清楚，向腔内生长者多呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。
5-7%的胃肠道间质肿瘤中CD117表达是阴性的，此时胃肠道间质肿瘤的诊断要依靠基因突变类型检测，80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到，已经发现的KIT的突变类型有4种，外显子 9(10.3%)，外显子11(87.2%)，外显子13(2.1%)，外显子17(0.4%)，PDGFR的突变发生在没有KIT突变的肿瘤中，有三种突变类型外显子12(3%)，外显子14(<1%)，外显子18(97%)[4]，基因突变的检测可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性胃肠道间质肿瘤，评价小儿胃肠道间质肿瘤，指导化疗，预测化疗的效果，基因突变的监测在的胃肠道间质肿瘤的诊治过程中都是势在必行。
