欧美高加索白种人最常见的是浅表扩散型恶性黑素瘤，主要分布于躯干和四肢，从病理上看主要是以水平侵袭为主。
国内人肢端型恶性黑素瘤最常见，其中一半病例会累及指趾甲和指趾远端组织，另一半发生于掌跖等部位。肢端型恶性黑素瘤早期多为水平增生侵袭，晚期可以形成结节垂直侵袭。
国内人粘膜恶黑的发生率高于白种人，故而还要重视粘膜部位的黑斑。对于头面部反复切除仍复发的“色素痣”，要考虑恶性雀斑样痣的可能。
早期MM 规范诊治后5年生存率能够达到80%以上，所以及早、准确排查出MM皮损临床意义重大。临床甄别MM主要依靠ABCDE鉴别诊断体系2：A（Asymmetry）,皮损不对称; B (Border)，边界不规则；C（Color），颜色不均匀；D（Diameter），直径5mm以上；E（Elivation），扩大或结节状生长，皮损退行性改变。上述指标中，D较为容易客观判断，A、B、C必要时需要借助皮肤镜辅助诊断，E则要通过病史确认。此外，共识认为直径大于20 cm的先天性色素痣恶变率很高；后天获得性色素痣直径大于5mm（甲下黑斑宽于3mm）者要提高警惕，而且发生时患者年龄越大恶变可能性越大；国内患者发生于指远端、趾跖关节处、足跟等部位的较大黑斑需要排查肢端型MM；如果色素痣发生大小、色泽、症状及状态（发生结节或溃疡）的变化，提示有恶变发生的可能
MM的诊断必须依据活检病理检查。共识建议如果切除可疑皮损较容易直接闭合，就一定要完整切除皮损送病理诊断，原因在于同一块组织的不同区域，MM侵袭状态不同，甚至有些区域呈良性表现，所以一次环钻取材不一定能够准确诊断MM，更不能全面反映MM的侵袭状态和范围1,2,3,4,5,6,7。当然，由于位置或大小等原因切除可疑皮损直接闭合缺损很困难时，可以采用部分组织抽样病理检查的方式进行诊断，待确诊后再完整切除并行成形修复。当采用抽样活检病理检查方法时，一定要多点取材，诸如在不同颜色区域，在结节、溃疡的区域分别活检。
