由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。
1935年，Stein 和Leventha首次报告此病后被定名为Stein - Leventhal综合征（S-L征）。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndromePCOS）。
关于PCO的超声诊断标准虽然进行了大量的研究，但仍众说纷纭，加上人种的差异，其诊断标准的统一更加困难。2003年鹿特丹的PCO超声标准是单侧或双侧卵巢内卵泡≥12个，直径在2-9mm，和/或卵巢体积（长×宽×厚/2）>10ml。同时可表现为髓质回声增强。
由于PCOS有高度临床异质性，病因及发病机制至今不清，到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的（ESHRE/ASRM）的专家召开PCOS国际协作组专家会议制定了PCOS的国际诊断标准。
为制定国内PCOS的诊治规范，中华医学会妇产科学分会内分泌学组于2006年在重庆讨论并初步制定了目前国内的PCOS诊断、治疗专家共识。
